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先天性卵巢发育不全综合症糖原累积症黏多糖病含义特征

2019-04-14 18:21:48编辑:Andy审核:李强分享:  

1.什么是先天性卵巢发育不全综合征?
先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致,是人类最常见的染色体畸变之一,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。Turner综合征患者为女性表型,临床表现多样:
(1)生长障碍:胎内生长缓慢,出生体重低于-1SD;出生至3岁生长速率正常;3岁后生长速率明显下降,低于- 3SD;青春期无生长加速;成年身高不超过150 cm。
(2)性腺发育不良及第二性征不发育:无初潮,原发性闭经,外生殖器发育不良,子宫、阴道发育不良或缺如,乳房不发育。
(3)其他多发畸形:如盾状胸、颈蹼、肘外翻、多痣,以及可伴有肾脏及心脏的畸形。


2.如何诊断先天性卵巢发育不全综合症?
儿童先天性卵巢发育不全综合征的诊断,主要依据体格生长发育落后,无青春发育及青春期生长加速,第二性征不发育及原发性闭经,以及Turner特殊外表特征;B超检查可见幼稚子宫,或卵巢萎缩呈条索状,子宫发育不良;确诊则依据染色体核型分析,常见为3种:
①标准型:45,XO;②嵌合型:46,XX/45,XO;③结构变异型:46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp).


3.什么是糖原累积症?
这是一大类遗传性糖代谢障碍疾病,主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于酶缺陷的种类不同,临床表现多种多样,根据临床表现和生化特点共分为13型,其中以I型最为多见。工、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ、Ⅸ型以肝脏病变为主,主要表现为低血糖,肝肾肿大,发育迟滞;Ⅱ、V、Ⅶ、X、Ⅺ型以肌肉组织受损为主,主要表现为肌无力、肌病、肌痛、肌红蛋白尿。

4.什么是黏多糖病?
本病是由于降解各种黏多糖所需的溶酶体酶缺陷,造成不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积,并大量从尿中排出而致病的一组遗传性溶酶体贮积症。根据临床表现和不同酶的缺陷,可分为I~Ⅶ型,I型分为2个亚型,即IH和is型,IH型最为严重和典型,预后最差,常在10岁前死亡,而is型最轻。除MPSⅡ型为X连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传。


5.黏多糖病有哪些临床表现?主要临床特征是:
(1)丑陋面容:患儿头大,前额突出,毛发多,发际低,眼裂小,
眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌小,唇厚。
(2)骨骼发育障碍:1周岁后生长落后,身材矮小;颈短,鸡胸,关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻,爪形手。IS型骨骼病变较轻,通常不影响身高。Ⅳ型最重。
(3)智能障碍:患儿精神神经发育在1周岁后逐渐迟缓,但is、Ⅳ、Ⅵ型大多正常。
(4)眼部病变:大多数在1周岁左右出现角膜混浊,is、Ⅱ、Ⅲ型可能有视网膜色素改变。is型可发生青光眼。
(5)其他:常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损害、动脉硬化,严重发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水。

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