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​肝豆状核变性含义、临床表现以及治疗的方法

2019-04-14 18:24:25编辑:Andy审核:夏南汐分享:  

1.什么是肝豆状核变性?
肝豆状核变性又称Wilson病(WD),为常染色体隐性遗传病,是一种原发性铜代谢障碍,导致铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,从而引起一系列临床症状。肝豆状核变性( WD)的铜代谢障碍主要表现在两方面:①铜经胆汁排泄障碍;②铜与铜蓝蛋白结合率下降。目前大多数学者认为铜蓝蛋白的合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。


2.肝豆状核变性有哪些临床表现?
本病常见于近亲婚配,发病年龄以7~12岁多见,最小为3岁,最大至成年。临床症状变异较大,整个病程大致分3个阶段:
(1)无症状期:患儿除有轻度尿铜增高外,其余一切正常。
(2)肝损害期:至6岁后逐渐出现肝受损症状,可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水,部分病例可并发病毒性肝炎,甚至肝功能衰竭。体检可见肝脾肿大、肝区压痛、浮肿等体征。(3)肝外症状期:15%在出现肝损害前或同时可发生溶血性贫血,一般呈一过性,严重者合并暴发性肝功能衰竭;神经系统损害主要表现是锥体外系症状,早期主要是构语困难、动作笨拙或不自主运动、表情呆滞、吞咽困难、肌张力改变;晚期精神症状更为明显,常见行为异常和智能障碍。肾脏损害表现为蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒;角膜色素环常伴神经系统症状出现,是本病特有的体征;20%发生背部或关节疼痛症状。


3.肝豆状核变性如何治疗?
治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出,避免铜在体内沉积,以恢复和维持机体正常功能。
(1)低铜饮食:每日食物中含铜量不应>1 mg,避免进食富含铜元素的食物和水,如动物内脏、鱼虾海鲜、坚果、巧克力和蘑菇。(2)促进铜排出:主要使用螯合剂,右旋青霉胺为目前最常用且强有效的金属螯合剂,剂量为20 mg/(kg.d),分2~3次餐前半小时空腹口服。治疗期间应监测尿铜排量。青霉胺有拮抗维生素B6的作用,故应补充维生素B6每日25 mg。另外可选用三乙烯四胺,适于青霉胺毒性反应而停药的肝豆状核变性的患儿,剂量2.0 g/d,分2~4次餐前口服。
(3)减少铜吸收:口服锌剂能减少肠铜吸收,常用硫酸锌或醋酸锌,每日口服量以相当于50 mg锌元素为宜,分2~3次餐间服用。轻症或重症于锌盐和小剂量青霉胺( 7~10 mg/kg)联合治疗症状改善后可单用锌盐治疗。
(4)其他治疗:锥体外系症状可对症治疗,如用左旋多巴、安坦等,急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿治疗无效可考虑肝移植。


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